Reunión Científica Extraordinaria 2015:

Genética Humana

Sábado 2 Octubre 2015 - Colegio Oficial de Medicos de Valencia

15:00 - Bienvenida y refrigerio

16:00 - Nociones y principios básicos de la genética humana. Dr. Juan Cruz. Presidente Asociación de Genética Humana. CNIO.

16:25 - Coloquio situación actual de las nuevas tecnologías en genética.

16:45 - Modelo explicativo de la secuenciación exómica masiva (NGS) y Paneles de Secuenciación Masiva en Epilepsias. Dr. Javier García Planells. Presidente de la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal. Instituto de Medicina Genómica. Valencia

17:10 - Secuenciación de exomas del paciente y de sus progenitores(estudio por tríos). Dra. Sara Álvarez. NIMGenetics. Madrid

17:35 Coloquio utilidad de la NGS.

17:55 DESCANSO (Pausa café)

18:20 - Casos clínicos resueltos con Arrays de CGH (Hibridación Genómica Comparada). Dr. Juan Cruz. Presidente Asociación de Genética Humana. CNIO.

18:45 - Casos clínicos resueltos con Arrays de SNPs/CNVs (Cambios de nucleótido/Variación en número de copias). Dra. Raquel Rodríguez López. Hospital General. Valencia

19:10 Coloquio Array CGH versus Array SNP/CNVs.

19:30 - Importancia de la valoración clínica en la consulta del neuropediatra como guía para el estudio genético. Dr. Antonio Pérez Aytés (Valencia)

19:55 Coloquio.

20:10 CONCLUSIONES Y CIERRE JORNADA.